Sindrome llamado Pallister Killian, o tambien Tescheler-Nicola

Sindrome llamado Pallister Killian, o tambien Tescheler-Nicola.

Los sres. Teschler-Nicola y Killian descubrieron una niña de tres años con este desorden en 1981. Es una tetrasomia del cromosoma 12p en mosaico o total.

Anormalidades:

A nivel fisioterápico hemos conseguido nuevas adquisiciones, como por ejemplo:

-crecimiento: estatura , peso y diametro de la cabeza normales, o mayores de lo normal en el nacimiento, con desaceleración postnatal del crecimiento y disminución del diámetro de la cabeza. Es frecuente la obesidad .

-desempeño: deficiencia mental grave con desarrollo minimo del habla, convulsiones, hipotonia acompañada de contracciones que se desarrollan al avanzar la edad y sordera.

-craneofaciales: pelo escaso en la parte anterior del cuero cabelludo durante la lactancia, con cejas y pestañas escasas. Fisuras palpebrales desviadas hacia arriba y erupción dental retrasada. Frente prominente, hipertelorismo ocular, ptosis y estrabismo. Orejas grandes con lóbulos gruesos y prominentes, raiz nasal plana, ancha y nariz corta con aletillas antevertidas,. Cara tosca philtrum largo con labio superior delgado y en forma de arco de cupido, labio inferior prominente y cuello corto..

Anormalidades ocasionales:

Estenosis del conducto auditivo externo. Macroglosia, rebordes palatinos laterales prominentes y úvula bifida. Microcefalia, hernias, articulaciones hipermóviles, cifoscoliosis y clinodactilia del quinto dedo. Luxación congenita de la cadera, pliegue de simio y anormalidades en la sudoración.

Evolución nartural:

Las características fisicas cambian con la edad: el pelo de la parte anterior del cuero cabelludo, que inicialmente era escaso, se desarrolla entre los dos y los cinco años de edad; la lengua de tamaño normal se vuelve macroglósica; la micrognacia inicial progresa hasta prognatismo y aparecen contracturas entre los 5 y los 10 años después de la hipotonía inicial.

Etilogía:

Tetrasomia 12p, ya sea en mosaico o total en los fibroblastos de la piel. Aunque la mayoría de los pacientes examinados tenían cariotipo normal en los linfocitos pereféricos, en un paciente se observó mosaicismo en los linfocitos para un isocromosoma de 12p.

1 mes y 2 días

5 meses.

2 años y 5 meses.

2 años y 8 meses.