Adrià es el 3er. hijo de la familia. No tiene ningún antecedente ni familiar ni gestacional, excepto cefaleas vasculares de la madre durante la gestación, de interés.

Tuvo un parto eutócico (normal) con un peso de 3,990, talla: 51 cm. y PC.: 36 cm.. APGAR:8-9-10. En su examen físico de recién nacido (RN) llamaba la atención su aspecto edematoso( hinchado) su poco tono muscular, su cara tosca e implantación del pelo no normal, unido a su lloro ronco y poco frecuente . Indicamos lactancia materna que fue posible durante unas semanas pasando posteriormente a leche de fórmula (Nidina), que tolero.

En examen físico a los 15 días de vida destacaba lo siguiente: Persistía el aspecto edematoso, su poco tono y actividad espontánea, con una succión aceptable así como lo reflejos típicos del RN. La implantación del cabello era singular con una franjas de color oscuro en forma de "W" y entre estas tenía pelo rubio. Las orejas eran bajas, de aspecto normal. La cara con implantación baja del cabello, hipertelorismo i estrabismo mínimo, raíz nasal aplanada con narinas ante vertidas, labio superior fino en forma de "arco de cupido", labio inferior grueso, lengua grande. Las manos presentaban surco único medial y posición cubital.

Desde las primeras semanas tuvimos bien claro, como con todos los niños que presentan defectos al nacer, que junto con el inicio del estudio para llegar a su diagnóstico, es muy importante iniciar estimulación precoz como así se hizo, y que ha demostrado su gran eficacia en la evolución psicomotriz del Adrià.

Los estudios que se ha realizado, durante los 2 primeros años de su vida, fueron los siguientes:

• ECO cerebral de RN: normal
• ECO renal de RN: ectasia piélica mínima.
• Serie esquelética (Rx de todos los huesos): normal.
• Estudio cardíaco (ECG y Ecocardio doppler) normal.
• Cariotipo en sangre periférica: normal.
• Potenciales evocados auditivos: hipoacusia de transmisión bilateral por debajo 90dB
• Potenciales evocados visuales: pobremente estructurados ( repetidos en 2 ocasiones).
• esonancia magnética cerebral: aumento de los espacios subaracnoideos fronto-temporales y ligera dilatación ventricular.
• EEG: aceptable patrón de fondo y una focalidad punta-onda temporal posterior derecha.
• Analíticas de sangre: Todas normales: bioquímica hemática, CK, hemograma, T3,T4, TSH, Cu y ceruloplasmina, lactato y piruvato, transferrina deficiente en carbohidratos (sialotransferrina, isoelectroenfoque), aminoacidemia, aminoaciduria, oligosacáridos y ácidos orgánicos en orina, muco polisacáridos, encimas lisosomales leucocitarios, screening peroxisomal, serologías TORCH.
• Estudio de hibridación "in situ" con sonda centromérica del cromosoma 12 en mucosa bucal, confirmó la sospecha de que se trataba de un Síndrome de Pallister-Killian.

A los 2 meses de vida presento un bronquiolitis que indicó su ingreso en el hospital, posteriormente reingresó en repetidas ocasiones, durante su primer año de vida, por cuadros similares, por lo que precisó, durante una larga temporada, terapia con broncodilatadores y corticoides inhalados así como fisioterapia respiratoria. También durante el primer año se evidencio episodios de espasmos que en ocasiones coincidían con el inicio o despertar del sueño y en otras de manera espontánea lo que indico la realización del EEG ya referido, indicándose tratamiento con Ácido valpróico (Depakine).

Debo destacar, aparte del buen trabajo de los compañeros del hospital "St. Joan" de Reus, el buen hacer y experiencia de la neumóloga infantil Dra. MT. Pascual y del neurópediatra Dr. A.Macaya, la ayuda de los cuales ha sido inestimable.

Actualmente Adrià, contacta más con su mundo exterior, avanza de forma evidente en adquisiciones motoras y de aprendizaje, gracias todo ello a la importantísima labor de su maestra de escuela y su fisioterapeuta, personas de una gran calidad humanas y profesionales.

Por último Adrià no seria lo que hoy es, sin el empuje, valor, ánimos e ilusión de su madre. Este humilde pediatra le rinde su más grande reconocimiento.

Reus, 1 de Mayo de 2001           

Josep Mª Bofarull Bosch